• 无创产前DNA检测    / 无创优+1.0 / 无创优+2.0 / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / 孕前/孕早期遗传病携带者筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测 / 孕期营养代谢基因检测
    检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
    技术简介

    产品介绍


    1、我国地中海贫血发生现状

    地中海贫血(Thalassemia)是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病之一。由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种蛋白链合成障碍,造成α,β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。常见类型有α-地贫和β-地贫。常见于地中海沿岸、东南亚、北非、印度次大陆以及我国西南、华南地区。


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    2、地中海贫血发生机制


    地贫可防可控难治愈

    重型α-地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妇新生儿死亡率增加;

    重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡;

    中间型地贫患儿需经常输血,长大基本丧失劳动力,生存质量明显下降。

    专家呼吁:重视地贫基因筛查,对地贫的防控、减少危害极为重要。


    通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查,是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策,也是防治地中海贫血最有效的办法。


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    3、地中海贫血相关基因


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    安诺优达技术优势

    地中海贫血基因检测意义


    指导地贫产前干预,防止重度地贫患儿出生。

    辅助诊断,为受检者提供确诊依据,明确地贫相关基因携带情况。



    技术优势


    高精准同时检测a+β地贫准确性99%

    广覆盖23种缺失突变类型约占中国人群地贫基因突变的98%

    高时效自样本接收之日起7个工作日出具报告

    检测流程

    检测流程

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    样本采集、保存运输:

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    样本类型:外周血  足跟血

    样本采集:EDTA抗凝管  干血片

    样本要求:2.0ml  3个直径大于8mm的血斑

    样本运输:4℃低温运输  4℃低温运输

    检测周期:7个工作日

    适用人群

    适用人群


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